Secuenciación completa de los genes BRCA1 y 2 mediante técnica de Secuenciación Masiva (NGS), con el objetivo de detectar todas las mutaciones, ya estén descritas en la literatura médica o bien hayan aparecido “de novo”.
En caso de no identificar ninguna mutación patógena mediante la secuenciación completa de los genes BRCA 1 y 2, procederemos en una segunda fase a buscar grandes deleciones en ambos genes (tasa inferior al 10%) mediante técnica MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).
En la actualidad, en la población general, el riesgo de desarrollar un cáncer de mama es de un 12% aproximadamente, y para un cáncer de ovario un 1,4%. Este riesgo aumenta con la edad. Del total de tumores malignos de mama, del 5% al 10% son hereditarios.
No se conocen en la actualidad todos los genes implicados en el cáncer de mama hereditario, pero se ha comprobado que en un 50% de los casos, se han descrito mutaciones en los genes BRCA 1 y/o 2. Un porcentaje muy pequeño de la población es portadora de una mutación en BRCA 1 o 2.
Es por ello que las principales sociedades científicas aconsejan la detección de mutaciones en los genes BRCA 1 y 2 a las pacientes con enfermedad diagnosticada, o con antecedentes familiares, siguiendo unos criterios establecidos.
Ponemos a su disposición la prueba de la secuenciación completa de los genes BRCA 1 y 2, mediante técnica de secuenciación masiva (NGS) a partir de una muestra de sangre periférica. Este estudio permite detectar todas las mutaciones existentes en ambos genes, estén descritas en la literatura médica, o bien hayan aparecido “de novo”.
Un resultado negativo en este test no implica que no se vaya a desarrollar un cáncer de mama o de ovario. Simplemente indica que la persona no presenta un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama o de ovario hereditario, asociado a mutaciones de los genes BRCA.
Las portadoras de mutaciones BRCA 1 o 2 presentan un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama o de ovario; pero eso no significa que realmente lo desarrollen. Incluso en familias con una mutación concreta de los genes BRCA no todos los miembros desarrollaran cáncer. En estos casos es aconsejable interpretar los resultados del test conjuntamente a un consejo genético.
Ante la identificación de mutaciones en los genes BRCA 1 y 2, se podrán implementar medidas de prevención, tanto para las pacientes diagnosticadas de cáncer de mama u ovario, como para los familiares que son portadores de las mutaciones. Al obtener un diagnóstico precoz se podrán adoptar medidas profilácticas o de prevención farmacológica.
Analítica realitzada en col·laboració amb centres de referència o investigació homologats.
Área privada