Descripción
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva, caracterizada por la disfunción de las glándulas de secreción exocrina. Provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, tubo digestivo y otras áreas del cuerpo.
La prueba de fibrosis quística utiliza análisis genéticos para encontrar mutaciones en el gen CFTR (regulador de la conductancia transmembrana de fibrosis quística), que se encuentra en el brazo largo del cromosoma 7.
La detección temprana de la fibrosis quística es crucial para un diagnóstico y tratamiento adecuados.
[Comentario.- Se han estudiado las 50 mutaciones más frecuentes del gen CFTR: R347H, R347P, 2789+5G>A, 3120+1G>A, 711+1G>T, R334W, I507del, F508del, 3849+10kbC>T, 1677delTA, 1078delT, V520F,L206W, W1282X, R560T, 2347delG, Q890X, R553X, G551D, S549N, S549R(T>G), M1101K, G542X, 3905insT, Y1092X(C>A),S1251N, 444delA, 1811+1.6kbA>G, 1717-1G>A, R117H, R117C, N1303K, Y122X, 394delTT, G85E, R1066C, 1898+1G>A, W846X,2184delA, D1152H, CFTRdele2,3, P67L, 2143delT, E60X, 3659delC, 3272-26A>G, 621+1G>T, A455E, R1162X y R1158X.
Adicionalmente se informa del polimorfismo 5/7/9T.]
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