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Gen CFTR de la Fibrososis Quística

La prueba de fibrosis quística utiliza análisis genéticos para encontrar mutaciones en el gen CFTR (regulador de conductancia transmembrana de fibrosis quística). Se requiere una muestra de sangre para el análisis. La detección temprana de la fibrosis quística es crucial para un diagnóstico y tratamiento adecuados.


Método de análisis: Reacción en cadena de la polimerasa (P.C.R.) / Tamaño de fragmento - Marcaje fluorescente multicolor.

Lugar: en centro y/o domicilio

Preparativos: no se requiere ayuno

Fecha: sin cita previa

Tiempo de respuesta: 15 días laborables

145,00 

Si tiene cualquier duda acerca de la prueba, no dude en Contactar con nosotros.

Precio para usuarios de la web que deseen hacerse la prueba en nuestros centros propios.

Si desea pagar directamente en el laboratorio, muestre esta página a la recepcionista de cualquiera de los centros propios

Descripción

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva, caracterizada por la disfunción de las glándulas de secreción exocrina. Provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, tubo digestivo y otras áreas del cuerpo.

La prueba de fibrosis quística utiliza análisis genéticos para encontrar mutaciones en el gen CFTR (regulador de la conductancia transmembrana de fibrosis quística), que se encuentra en el brazo largo del cromosoma 7.

La detección temprana de la fibrosis quística es crucial para un diagnóstico y tratamiento adecuados.

[Comentario.- Se han estudiado las 50 mutaciones más frecuentes del gen CFTR: R347H, R347P, 2789+5G>A, 3120+1G>A, 711+1G>T, R334W, I507del, F508del, 3849+10kbC>T, 1677delTA, 1078delT, V520F,L206W, W1282X, R560T, 2347delG, Q890X, R553X, G551D, S549N, S549R(T>G), M1101K, G542X, 3905insT, Y1092X(C>A),S1251N, 444delA, 1811+1.6kbA>G, 1717-1G>A, R117H, R117C, N1303K, Y122X, 394delTT, G85E, R1066C, 1898+1G>A, W846X,2184delA, D1152H, CFTRdele2,3, P67L, 2143delT, E60X, 3659delC, 3272-26A>G, 621+1G>T, A455E, R1162X y R1158X.

Adicionalmente se informa del polimorfismo 5/7/9T.]

¿CÓMO FUNCIONA?

  • Compre su test al mejor precio.
  • Venga a los puntos de extracción disponibles para la prueba SIN CITA previa o solicite su domicilio analítico.
  • Obtenga sus resultados en el menor tiempo de respuesta posible.
Si desea solicitar cualquier otra prueba analítica adicional por favor contáctenos.

¿Cómo funciona el test ?

Para realizarlo simplemente se necesita una muestra de sangre del paciente.

Cómo y qué se analiza

Método

Reacción en cadena de la polimerasa (P.C.R.) / Tamaño de fragmento - Marcaje fluorescente multicolor.

Tipo de muestra

Sangre

Requisitos de la prueba

Recomendaciones

Para este análisis clínico no es necesario ayuno

¿Para quien es adecuada la prueba?

Para pacientes que podrían padecer Fibrosis Quística.

Condiciones de compra

  • En la compra de este Bono de análisis quedan incluidos los impuestos correspondientes.
  • Una vez usted ha adquirido su Bono analisis365, recibirá una notificación en su correo electrónico. En ese instante usted puede dirigirse sin cita previa, durante el horario de apertura del centro que más le interese, con su Bono.
  • Validez del Bono es de 3 meses durante los cuales usted deberá realizar la prueba.
  • En el caso de tener algún problema con la gestión del servicio por favor mándenos un email a mdb@labmdb.com o póngase en contacto con nosotros en el teléfono /whatssapp

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Servicio a domicilio

Lorem fistrum por la gloria de mi madre esse jarl aliqua llevame al sircoo. De la pradera ullamco qué dise usteer está la cosa muy malar.

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