DETECCIÓN DEL SÍNDROME DE DOWN Y OTRAS 24 ANEUPLOIDÍAS + VARIANTES DEL NÚMERO DE COPIA (CNVS) DE TODOS LOS CROMOSOMAS EN SANGRE MATERNA
Es un novedoso test de laboratorio que, a partir de una simple extracción de sangre materna, analiza el riesgo de existencia de 24 Aneuploidías Cromosómicas (Trisomías 9, 13, 16, 18 y 21 + X e Y, etc…) + variantes del número de copia (CNVS) de todos los cromosomas. Por tanto se estudian las delecciones y duplicaciones en todos los cromosomas (detectando incluso las alteraciones cromosómicas menos habituales (16% del total)).
Está indicado en
- Edad materna avanzada.
- Resultado de riesgo elevado en el triple screening bioquímico.
- Hallazgos ecográficos sugerentes de alteración cromosómica.
- Historia previa de embarazo con alteración cromosómica.
Cribado prenatal no invasivo Veriref Gold
Reduce el riesgo de hacer procedimientos invasivos innecesarios.
- Test realizado íntegramente en España, gracias a un acuerdo con el líder mundial Illumina. > 1 millón de muestras realizadas con secuenciadores Illumina.
- Resultados en 8-10 días hábiles.
- Es válido en casos de Fecundación in vitro y en gestaciones precedentes de donación de ovocitos.
- Determina el sexo del bebé (salvo en casos de estación gemelar).
- Puede realizarse desde la semana 10 de gestación.
Tasa más baja de no obtención de resultados:
<0,1 %. para cualquier índice masa corporal y grupo étnico. Capacidad de detección: <1,4% ADN fetal
En caso de un resultado de alto riesgo, avisamos inmediatamente y ofrecemos la confirmación gratuita mediante QF-PCR o CGH array a partir de una muestra de líquido amniótico o vellosidad corial.
Tecnología: MPS-Massive Parallel Sequencing (secuenciación del genoma completo). Permitirá en el futuro incorporar nuevos desarrollos.
El test prenatal no invasivo (NIPT) basado en el análisis del ADN libre circulante en sangre materna, es un test de cribado; no es diagnóstico. Este test no se debe utilizar como la única base para el diagnóstico. Se requiere un test confirmatorio adicional antes de tomar cualquier decisión irreversible sobre la gestación.
Analítica realizada en colaboración con centros de referencia o investigación homologados.