Test de idoneidad genética en sangre por secuenciación masiva (NGS). Permite determinar el riesgo de transmitir una enfermedad genética grave a la descendencia.
El estudio Genético Carrier es el test de idoneidad genética más completo, al combinar la secuenciación NGS con otras técnicas de biología molecular para estudiar >200 enfermedades y >4000 variantes. Las enfermedades estudiadas en nuestro test se han seleccionado siguiendo el siguiente criterio:
- Relevancia Clínica
- Severidad
- Presentación temprana de enfermedad
- Incidencia
- Recomendaciones de las sociedades médicas de ginecología y genética
¿Cuándo está indicado el estudio genético Carrier?
- Parejas planeando un embarazo
- En tratamiento de reproducción asistida en los que se usan gametos de donantes
¿Por qué escoger el estudio genético Carrier?
Prevención y Planificación: Permite conocer si los padres son portadores de alguna variante patógena asociada a una enfermedad genética autosómica recesiva o ligada al cromosoma X, con el fin de reducir el riesgo de transmisión a la descendencia.