DETECCIÓN DEL SÍNDROME DE DOWN Y OTRAS ANEUPLOIDÍAS EN SANGRE MATERNA
Es un novedoso test de laboratorio que analiza, a partir de una simple extracción de sangre materna, el riesgo de existencia de alteraciones numéricas en los Cromosomas del Feto (13,18, 21, X e Y).
Está indicado en:
- Edad materna avanzada.
- Resultado de riesgo elevado en el triple screening bioquímico.
- Hallazgos ecográficos sugerentes de alteración cromosómica.
- Historia previa de embarazo con alteración cromosómica.
Cribado prenatal no invasivo Veriref
Reduce el riesgo de hacer procedimientos invasivos innecesarios.
El método utilizado es la Secuenciación Masiva del ADN Fetal Libre mediante MSP (Massive Parallel Sequencing) del genoma completo, en secuenciador Illumina Next Seq 500 y análisis bioinformático de última generación.
Es un test realizado íntegramente en España, gracias a un acuerdo de transferencia tecnológioca con el líder mundial Illumina (más de 1 millón de muestras realizadas con secuenciadotes Illumina).
Los resultados del estudio se obtienen en 10 días.
Destacar:
Tasa más baja de no obtención de resultados: < 0,1%. Para cualquier índice masa corporal y grupo étnico. Capacidad de detección: < 1,4% ADN fetal.
Es válido en casos de Fecundación in vitro y en gestaciones procedentes de donación de ovocitos.
Determina el sexo del bebé (salvo en casos de gestación gemelar).
Detecta las aneuploidías en los cromosomas sexuales X e Y (45,X; 47,XXY; 47,XYY; 47,XXX).
Puede realizarse desde la semana 10 de gestación.
En caso de un resultado de alto riesgo, avisamos inmediatamente y ofrecemos la confirmación gratuita mediante QF-PCR o CGH array a partir de una muestra de líquido amniótico o vellosidad corial.
A tener en cuenta:
El test prenatal no invasivo (NIPT) basado en el análisis del ADN libre circulante en sangre materna, es un test de cribado; no es diagnóstico. Este test no se debe utilizar como la única base para el diagnóstico. Se requiere un test confirmatorio adicional antes de tomar cualquier decisión irreversible sobre la gestación.
Sólo se necesitan de 7-10 ml de sangre materna. Tenemos tubos especiales a su disposición junto con las condiciones de recogida de la muestra.
Al tratarse de una prueba genética, es indispensable cumplimentar el Consentimiento Informado.
Analítica realizada en colaboración con centros de referencia o investigación homologados.