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Es un test de laboratorio que analiza, a partir del ADN fetal en sangre materna, el riesgo de existencia de aneuploidías en los cromosomas 13,18, 21, X e Y en el feto.

Está indicado en:

  • Edad materna avanzada.
  • Resultado de riesgo elevado en el triple screening bioquímico.
  • Hallazgos ecográficos sugerentes de alteración cromosómica.
  • Historia previa de embarazo con alteración cromosómica.

Reduce el riesgo de hacer procedimientos invasivos innecesarios.

El método utilizado es la Secuenciación Masiva del ADN Fetal Libre mediante MSP (Massive Parallel Sequencing) del genoma completo, en secuenciador Illumina Next Seq 500 y análisis bioinformático de última generación. 

Es un test realizado íntegramente en España, gracias a un acuerdo de transferencia tecnológioca con el líder mundial Illumina (más de 1 millón de muestras realizadas con secuenciadotes Illumina).

Los resultados del estudio se obtienen en 7 días.

Destacar:

Tasa más baja de no obtención de resultados: < 0,1%. Para cualquier índice masa corporal y grupo étnico. Capacidad de detección: < 1,4% ADN fetal.

Es válido en casos de Fecundación in vitro y en gestaciones procedentes de donación de ovocitos.

Determina el sexo del bebé (salvo en casos de gestación gemelar).

Detecta las aneuploidías en los cromosomas sexuales X e Y (45,X; 47,XXY; 47,XYY; 47,XXX).

Puede realizarse desde la semana 10 de gestación.

En caso de un resultado de alto riesgo, avisamos inmediatamente y ofrecemos la confirmación gratuita mediante QF-PCR o CGH array a partir de una muestra de líquido amniótico o vellosidad corial.

A tener en cuenta:

Sólo se necesitan de 7-10 ml de sangre materna. Tenemos tubos especiales a su disposición junto con las condiciones de recogida de la muestra.

Al tratarse de una prueba genética, es indispensable cumplimentar el Consentimiento Informado.

Presupuesto


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